Quảng Ninh: Cứu sống trẻ sơ sinh mắc hội chứng hội chứng Pierre – Robin hiếm gặp

Vừa qua, Bệnh viện Sản Nhi tỉnh Quảng Ninh đã cứu sống bé Phạm Dương P. (1 ngày tuổi), trú tại Thôn Tân Thịnh, xã Văn Lăng, huyện Đồng Hỷ, tỉnh Thái Nguyên mắc Hội chứng Pierre-Robin.

Vừa lọt lòng, bé được chuyển ngay lên Khoa Sơ sinh của bệnh viện trong tình trạng thở rên, khó thở, tím tái… Qua thăm khám, và hội chẩn chuyên khoa bé được chẩn đoán mắc hội chứng Pierre Robin. Đây là 1 hội chứng hiếm gặp, nằm trong chuỗi các dị tật của trẻ sơ sinh, bệnh xảy ra trong quá trình phát triển của bào thai do bất thường về gen, với 3 triệu chứng điển hình: cằm nhỏ, lưỡi tụt về sau và khe hở vòm miệng. Hội chứng Pierre – Robin là một tình trạng hiếm gặp với tỷ lệ từ 1/2.000 – 1/30.000 trẻ sống, không do nguyên nhân di truyền từ bố, mẹ.

Bác sĩ thăm khám cho bé mắc hội chứng Pierre – Robin.

Biểu hiện rõ nhất là trẻ khó thở kèm theo tiếng thở rít như mèo kêu cho nên còn gọi là hội chứng mèo kêu. Nếu không được phát hiện và điều trị có thể dẫn đến tình trạng thiếu oxy mãn tính, não suy và tâm thất phải lớn do bệnh ở phổi.

Theo các bác sĩ,  bệnh hoàn toàn có thể phát hiện qua chẩn đoán trước sinh. Tuy nhiên rất khó để có thể phát hiện hội chứng Pierre – Robin qua màn hình siêu âm thường, cần phải đánh giá đầy đủ hình thái, dị tật thai nhi trên màn hình siêu âm 4D mới phát hiện được bệnh lý.

Thời điểm tiến hành can thiệp sớm nhất là 6 tháng và trước 12-18 tháng, phụ thuộc hoàn toàn vào thể trạng của bé. Khi đó các bác sĩ tiến hành phẫu thuật kéo xương hàm và phẫu thuật đóng khe hở vòm họng cho bé. Nhiều trường hợp trẻ được can thiệp phẫu thuật sớm đã có thể nói, nghe, phát triển bình thường như các trẻ bình thường khác.

Bác sĩ CKII Nguyễn Quốc Hùng, Giám đốc Bệnh viện cho biết: Đối với những trường hợp trẻ bị đa dị tật bẩm sinh hiếm gặp, bệnh viện sẽ tạo mọi điều kiện chăm sóc và điều trị tốt nhất cho bé, trong trường hợp cần hỗ trợ từ tuyến trên hoặc từ các chuyên gia đầu ngành, bệnh viện sẽ mời các chuyên gia về phẫu thuật và điều trị tại bệnh viện cho bé.

Minh Khương (TT Truyền thông GDSKQN)