Tìm ra gene khiến phụ nữ dễ bị ung thư vú

Nghiên cứu được công bố trên tạp chí Nature Genetics. 4 gene có tên MAP3K1, LZTR1, SAMHD1 và CDKN2A. Một gene trong đó có thể khiến tỷ lệ mắc ung thư vú ở phụ nữ cao gấp 5 lần. Hiện khoảng 200 phụ nữ Anh mang các gene này. Các nhà khoa học cũng xác định thêm 90 gene khác liên quan đến ung thư vú ở phụ nữ.

Các nhà nghiên cứu gọi đây là bước tiến quan trọng, giúp tầm soát chính xác hơn cho hàng nghìn phụ nữ có nguy cơ mắc ung thư vú cao. Nếu xét nghiệm được những gene này, bác sĩ có cơ sở khuyến nghị bệnh nhân đi khám thường xuyên, hỗ trợ cho xét nghiệm di truyền trong tương lai.

Các nhà khoa học đã xem xét gene của hơn 26.000 phụ nữ bị ung thư vú, so sánh với gene của hơn 217.000 người không mắc bệnh. Mỗi gene trong cơ thể giống như một cuốn sách, chứa các hướng dẫn để cơ thể tạo protein, được chia thành chữ cái A, G, C và T, đại diện cho các chất hóa học.

Các nhà khoa học tìm ra lỗi trong quá trình chuyển hóa, khiến cơ thể không tạo ra được protein quan trọng giúp ngăn ngừa ung thư vú, hoặc khiến protein không thể hoạt động bình thường. Các lỗi này thường biểu hiện trong gene MAP3K1, làm tăng nguy cơ mắc bệnh ung thư vú của phụ nữ lên 5 lần, nhưng trường hợp này rất hiếm.

Trước đó, giới chuyên gia ghi nhận nhiều mã gene liên quan đến bệnh ung thư vú. Giáo sư Doug Easton, Đại học Cambridge, người đứng đầu nghiên cứu, cho biết các gene chính gây ra căn bệnh này là BRCA1 và BRCA2, chỉ mới được phát hiện vào những năm 1990. Vì vậy giới khoa học còn nhiều điều chưa hiểu rõ về căn bệnh.

"Phụ nữ nên được xét nghiệm máu thường xuyên, đặc biệt là những người có tiền sử gia đình mắc bệnh ung thư vú để kiểm tra nguy cơ mắc bệnh di truyền. Tuy nhiên, ngay cả 5 gene ung thư vú cũng chỉ đoán định được khoảng 10% nguy cơ gia tăng ung thư vú ở phụ nữ", giáo sư Easton cho biết.