Hiệu quả kỹ thuật chẩn đoán và sàng lọc phôi tiền làm tổ

Hỗ trợ sinh sản là lĩnh vực đã được quan tâm đầu tư phát triển mạnh, đang trở thành một trong những kỹ thuật mũi nhọn của ngành Y tế Quảng Ninh nói chung, Bệnh viện Sản Nhi nói riêng. Trong đó, chẩn đoán và sàng lọc phôi tiền làm tổ (PGD/PGS) là kỹ thuật chuyên sâu đã được áp dụng hiệu quả tại Bệnh viện Sản Nhi Quảng Ninh.

Bệnh viện Sản Nhi Quảng Ninh trang bị máy giải trình tự gen thế hệ mới để thực hiện kỹ thuật chẩn đoán và sàng lọc di truyền phôi tiền làm tổ (PGD/PGS).

Thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) là kỹ thuật điều trị vô sinh hiếm muộn đã được áp dụng thành công tại Bệnh viện Sản Nhi Quảng Ninh từ năm 2016. Bệnh viện hiện khám và điều trị cho 100-120 cặp vợ chồng vô sinh hiếm muộn mỗi tháng, mang lại niềm hạnh phúc, hy vọng cho các cặp vợ chồng vô sinh, hiếm muộn.

Tuy nhiên, có những trường hợp thực hiện IVF thất bại, bởi phôi thai gặp các bất thường về di truyền. Đồng thời, tỷ lệ bất thường nhiễm sắc thể ở phôi thai tăng theo độ tuổi mang thai của phụ nữ, với 30% ở phụ nữ dưới 35 tuổi và tăng lên 85% ở phụ nữ trên 42 tuổi. 

Vì thế, các bệnh nhân hiếm muộn phải thực hiện thụ tinh ống nghiệm nhiều lần, ảnh hưởng đến sức khỏe và tâm lý, cũng như tài chính, mà vẫn không thể đảm bảo mang thai thành công.

Trước thực tế đó, Bệnh viện Sản Nhi Quảng Ninh đã đầu tư trang thiết bị, cử bác sĩ đi học tập để tiếp nhận chuyển giao kỹ thuật PGD/PGS. 

Bác sĩ Diệp Minh Quang, Trưởng đơn nguyên di truyền, Khoa Hỗ trợ sinh sản (Bệnh viện Sản Nhi Quảng Ninh) đã được cử đi học và trực tiếp triển khai kỹ thuật này, cho biết: Kỹ thuật PGD/PGS được đánh giá là một trong những bước tiến hỗ trợ hiệu quả cho quy trình thụ tinh trong ống nghiệm. Chúng tôi có thể đi sâu phân tích bản chất di truyền bên trong của phôi, từ đó chọn được những phôi bình thường về hình thái và di truyền, không mang gen bệnh, để chuyển cấy, tăng cao khả năng phôi làm tổ và mang thai thành công. Đặc biệt, sàng lọc di truyền tiền làm tổ cho phép chuyển cấy phôi đơn, tránh các rủi ro và biến chứng liên quan đến trường hợp đa thai.

Thụ tinh trong ống nghiệm là phương pháp hỗ trợ sinh sản đòi hỏi kỹ thuật cao.

Bên cạnh đó, với các cặp vợ chồng mang gen tan máu bẩm sinh (Thalassemia), khi thực hiện thụ tinh ống nghiệm, kỹ thuật PGD/PGS sẽ giúp họ có được những đứa con khoẻ mạnh. Bệnh Thalassemia có biểu hiện nổi bật là thiếu máu từ mức độ nhẹ đến nặng. Nếu không chữa trị, bệnh nhân sẽ bị biến dạng xương mặt, nhiễm trùng, suy tuyến nội tiết, suy gan, suy tim, nguy cơ tử vong cao. Đến nay, chưa có phương pháp điều trị khỏi bệnh triệt để, mà chỉ điều trị triệu chứng bằng truyền máu và thải sắt suốt cả cuộc đời.

Bác sĩ Quang, cho biết thêm: Không phải cặp vợ chồng nào cũng biết trước mình mang gen bệnh để sàng lọc. Vì vậy, có không ít ca thai được ngoài 20 tuần nhưng buộc phải bỏ vì mang gen bệnh thể nặng. Để phòng tránh việc đáng tiếc đó, phụ nữ chuẩn bị mang thai hoặc mang thai cần thực hiện xét nghiệm sàng lọc công thức máu để kiểm tra các chỉ số MCV hoặc MCH. Nếu thai phụ có kết quả MCV và MCH bất thường (MCV < 80 hoặc MCH < 27) thì người chồng cần làm xét nghiệm công thức máu. Nếu công thức máu của hai vợ chồng bất thường thì được tư vấn di truyền bệnh Thalassemia.

Vợ chồng chị Phạm Thị Thu Cúc (TP Hạ Long) đều mang gen bệnh Thalassemia và 11 năm nay chưa có con. Chị Cúc, cho biết: Sau khi thăm khám và được tư vấn, vợ chồng tôi tin tưởng thực hiện thụ tinh ống nghiệm và sàng lọc di truyền phôi tiền làm tổ tại Bệnh viện Sản Nhi Quảng Ninh. Giờ đây, con gái tôi đã ra đời hoàn toàn khỏe mạnh và không mang gen bệnh Thallassemia. Tôi vô cùng vui mừng và cảm ơn các y bác sĩ đã giúp vợ chồng tôi được làm cha, làm mẹ.

Em bé chào đời an toàn tại Bệnh viện Sản Nhi Quảng Ninh.

Ngoài ra, các bác sĩ khuyến cáo thực hiện kỹ thuật PGD/PGS cho các bệnh nhân có tuổi mẹ cao, sảy thai liên tiếp, thất bại IVF nhiều lần không rõ nguyên nhân, tinh trùng bất thường nặng...

Từ kết quả phân tích di truyền, các bác sĩ có thể chọn được các phôi khỏe mạnh, loại bỏ những phôi bị bất thường về di truyền như hội chứng Down, Edwards (chậm phát triển trí não nặng, dị tật bẩm sinh) và rất nhiều bệnh lý di truyền khác. Từ đó, những em bé sinh ra sẽ khỏe mạnh và phát triển bình thường, góp phần nâng cao chất lượng dân số.

Nguyễn Hoa

[links()]