Cần sớm phát hiện trẻ suy giáp bẩm sinh để điều trị hiệu quả

Suy giáp bẩm sinh là bệnh lý ảnh hưởng trực tiếp đến sự tăng trưởng, phát triển về thể chất và tâm thần của trẻ. Tuy nhiên, nếu được chẩn đoán và điều trị kịp thời, trẻ vẫn có thể phát triển bình thường và khỏe mạnh. Phóng viên Trung tâm Truyền thông tỉnh đã trao đổi cùng bác sĩ Nguyễn Thu Hà, Trưởng khoa Sơ sinh (Bệnh viện Sản Nhi tỉnh) để giúp bạn đọc hiểu rõ hơn về căn bệnh này.

- Xin bác sĩ cho biết, suy giáp bẩm sinh có thường gặp ở trẻ sơ sinh hay không?

+ Tuyến giáp là một tuyến nội tiết có hình cánh bướm, nằm ở trước cổ, có vai trò sản xuất ra hocmon thyroxin (T4) và triiodothyronin (T3) bằng việc sử dụng i-ốt từ thức ăn đưa vào trong cơ thể hàng ngày; qua đó, giúp điều hòa sự phát triển của cơ thể cả về thể chất lẫn tinh thần. Suy giáp bẩm sinh là bệnh lý xảy ra khi tuyến giáp của trẻ sơ sinh sản xuất không đủ các hocmon để đáp ứng nhu cầu tăng trưởng và phát triển của cơ thể. Hocmon giáp đóng vai trò quan trọng đối với chức năng sống và sự phát triển trí tuệ, thể chất bình thường ở trẻ em. Vì thế, nếu thiếu hocmon giáp, trẻ không lớn được, não không phát triển, trẻ thành người lùn và thiểu năng trí tuệ.

Lấy mẫu máu gót chân ở trẻ sau sinh 24-48 giờ để làm xét nghiệm sàng lọc bệnh suy giáp bẩm sinh.

Tuyến giáp của trẻ không sản xuất đủ các hocmon có thể do dị tật bẩm sinh không có tuyến giáp hoặc có nhưng tuyến giáp lạc chỗ; thiểu sản hay do dị tật quá trình trao đổi chất tuyến giáp; hay do thiếu iốt... vì vậy không thể tổng hợp được hocmon T4 cần thiết đáp ứng đủ nhu cầu của trẻ. Phần lớn trẻ bị suy giáp bẩm sinh thường rơi vào trường hợp: Gia đình có người mắc bệnh lý tuyến giáp; thiếu iod trong khẩu phần ăn; mẹ dùng thuốc kháng giáp, điều trị phóng xạ trong thai kì. Hiện nay, tỷ lệ mắc bệnh suy giáp bẩm sinh ở trẻ sơ sinh là từ 1/3000 đến 1/4000. 

- Dấu hiệu nào để nhận biết sớm trẻ bị suy giáp bẩm sinh, thưa bác sĩ?

+ Để sớm phát hiện trẻ bị suy giáp bẩm sinh, cách tốt nhất là thông qua chương trình sàng lọc sau sinh. Theo chương trình, sau sinh 24-48 giờ trở ra, trẻ sẽ được tiến hành lấy mẫu máu ở gót chân rồi thấm vào giấy thấm để làm xét nghiệm TSH.  Nếu kết quả TSH cao, bác sĩ sẽ tư vấn và hướng dẫn để làm tiếp các xét nghiệm chẩn đoán chuyên biệt, từ đó đưa ra giải pháp theo dõi bệnh và điều trị phù hợp.

Trẻ mắc bệnh suy giáp bẩm sinh lúc mới sinh ra có triệu chứng mơ hồ nên các cha, mẹ rất khó nhận biết. Tuy nhiên, gia đình cần chú ý đến các dấu hiệu như: Trẻ cân nặng lúc đẻ to hơn bình thường; lờ đờ, kém phản ứng với các tác động của môi trường xung quanh; chậm thải phân su; bé bị vàng da kéo dài, màu da tái xám; ít quấy khóc, tiếng khóc khan, bú kém; lưỡi to bè và có khi thò ra hai bên; chậm lên cân; thân nhiệt dưới 35ºC, da lạnh, nổi vân tí; bụng thường to, táo bón và có thể thoát vị rốn kèm theo; thóp trước lớn...

Còn ở giai đoạn sau sơ sinh và trẻ nhỏ, trẻ có triệu chứng chậm phát triển về thể chất như: Chậm tăng cân, chậm phát triển chiều cao; tinh thần kém phát triển (kém linh hoạt, chậm tiếp thu dẫn đến học hành kém hơn so với bạn bè); trẻ bị vàng da kéo dài, màu da tái xám.

Giai đoạn chậm hơn nữa, trẻ có biểu hiện: Hai mắt xa nhau, mũi tẹt và đầu mũi hếch, khe mi mắt hẹp và mi mắt phù nề; lưỡi to và dày làm miệng trẻ luôn há; cổ ngắn, dày, lớp mỡ dày ở vùng cổ và vai; tay trẻ khô, các ngón tay ngắn. Cùng với đó, trẻ còn chậm phát triển về tinh thần và thể chất, vận động; mệt mỏi, bướu cổ; khàn giọng, lè lưỡi; ngủ nhiều. Một số lượng nhỏ trẻ kèm theo các khiếm khuyết bẩm sinh ở tim; có thể xuất hiện thiếu máu.

- Bệnh có điều trị được không, thưa bác sĩ?

+ Suy giáp trạng bẩm sinh ở trẻ sơ sinh có thể được phát hiện sớm bằng xét nghiệm sàng lọc và điều trị trong vòng 2 tuần sau sinh bằng thuốc nội tiết, trẻ sẽ phát triển hoàn toàn bình thường. Vì vậy xét nghiệm sàng lọc cần được thực hiện ở tất cả các trẻ sau sinh. Trẻ sẽ được chỉ định sử dụng hocmon tuyến giáp tổng hợp, tuy nhiên phải tuân thủ nghiêm ngặt liều lượng theo chỉ định của bác sĩ bởi dùng liều quá thấp, các dấu hiệu của bệnh suy giáp sẽ xuất hiện; còn nếu uống liều quá cao, trẻ sẽ bị một số tác dụng phụ như: Tiêu chảy, khó ngủ, tim nhanh...

Còn trường hợp phát hiện ở giai đoạn muộn, dùng hormone thay thế có thể phần nào cải thiện được sự phát triển của não bộ và sự phát triển về thể chất. Phát hiện càng sớm trẻ được dùng thuốc sớm thì giảm thiểu được các biến chứng của thiếu hocmon tuyến giáp.

Hocmon tuyến giáp không chỉ cần thiết cho sự phát triển bình thường của trẻ trong 2 năm đầu đời mà sau 2 tuổi, hocmon này vẫn cần để cơ thể trưởng thành và phát triển. Bởi vậy, với trẻ bị suy giáp bẩm sinh vẫn cần phải sử dụng thuốc điều trị suốt đời. Suy giáp bẩm sinh không thể điều trị hết bằng chế độ ăn, do đó tăng cường sử dụng các thức ăn giàu iot là không cần thiết. Trẻ bị suy giáp bẩm sinh vẫn nên có chế độ ăn bình thường như các bé khác.

- Xin cám ơn bác sĩ!

Thu Nguyệt

(thực hiện)

[links()]