Sàng lọc trước sinh và sơ sinh tại Bệnh viện Sản - Nhi tỉnh

Sàng lọc trước sinh và sơ sinh là giải pháp hữu hiệu giúp phát hiện, chẩn đoán và điều trị sớm những bất thường của trẻ; từ đó đưa ra các biện pháp can thiệp kịp thời, giúp thai nhi và trẻ sơ sinh phát triển khoẻ mạnh, góp phần nâng cao chất lượng dân số.

Khám sàng lọc trước sinh cho thai phụ tại Phòng khám chẩn đoán trước sinh, Bệnh viện Sản - Nhi tỉnh.

Tại Bệnh viện Sản - Nhi tỉnh, Phòng Khám chẩn đoán trước sinh, mỗi ngày có từ 15-20 thai phụ đến khám sàng lọc. Mang thai đứa con đầu lòng, chị Nguyễn Thị Nga (phường Đại Yên, TP Hạ Long) không có nhiều kinh nghiệm trong việc chăm sóc bản thân cũng như thai nhi. Chị chia sẻ: “Trước đây, tôi không biết nhiều đến khám sàng lọc trước sinh hay sơ sinh. Nhưng khi đến bệnh viện siêu âm ở những tuần đầu, tôi được các bác sĩ tư vấn nên khám sàng lọc trước sinh cho thai nhi để chắc chắn rằng em bé phát triển bình thường hoặc phát hiện sớm các dị tật của bé khi thai đã đủ 12 tuần tuổi. Vì vậy, từ khi đủ 12 tuần tuổi đến nay, tôi thường đến bệnh viện khám định kỳ cho thai nhi. Hiện em bé phát triển bình thường nên gia đình tôi rất yên tâm”.

Đối với chị Tống Thị Hằng (huyện Hoành Bồ), đây là lần mang thai đứa con thứ ba nhưng là lần đầu tiên chị khám sàng lọc trước sinh. Những lần mang thai trước, chị và gia đình không có điều kiện tiếp cận với các dịch vụ khám thai hiện đại. Lần mang thai này chị đã gần 40 tuổi, sức khoẻ lại yếu, nên chị đặc biệt quan tâm đến khám sàng lọc trước sinh cho bé. “Bây giờ có nhiều thứ độc hại mà các bà mẹ mang thai vô tình sử dụng có thể gây ra nhiều biến chứng đối với thai nhi. Do đó, việc khám sàng lọc trước sinh là rất quan trọng. Điều này không chỉ giúp chẩn đoán sớm những bệnh mà trẻ sinh ra có thể mắc phải, từ đó tránh những tổn thương cho đứa trẻ, gia đình và xã hội khi trẻ sinh ra” - chị Hằng nói.

Bác sĩ Bùi Văn Thế, Phòng Khám chẩn đoán trước sinh (Bệnh viện Sản - Nhi tỉnh) cho biết: Khám sàng lọc trước sinh là việc sử dụng các biện pháp thăm dò đặc hiệu trong thời gian mang thai để chẩn đoán xác định các trường hợp bệnh do rối loạn di truyền nhiễm sắc thể ở thai nhi như: Hội chứng Down (tam bội thể 13), hội chứng Ewards (tam bội thể 18), hội chứng Patau (tam bội thể 16) và dị tật ống thần kinh… Thời gian lý tưởng để thực hiện sàng lọc trước sinh là tầm soát 3 tháng đầu của thai kỳ, tốt nhất là từ 11-12 tuần; tầm soát 3 tháng giữa của thai kỳ, tốt nhất từ 16-18 tuần bằng các phương pháp: Xét nghiệm máu của mẹ, siêu âm hình thái và cấu trúc các cơ quan của thai nhi... Sàng lọc sơ sinh là dùng kỹ thuật y khoa nhằm tìm kiếm để phát hiện ra các bệnh liên quan đến nội tiết, rối loạn di truyền ngay khi trẻ sinh ra đời để phát hiện một số bệnh lý và tật, bệnh bẩm sinh như: Thiểu năng trí tuệ, thiếu men G6PD, suy giáp bẩm sinh, tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh, tan máu bẩm sinh…

Hiện Bệnh viện Sản - Nhi tỉnh đã thực hiện sàng lọc trước sinh thông qua các hoạt động: Quản lý thai nghén, siêu âm hình thái thai nhi, làm các xét nghiệm máu mẹ 2 chất và 3 chất (Double test, Triple test), xét nghiệm máu thường quy. Đối với sàng lọc sau sinh, Bệnh viện thực hiện xét nghiệm, sàng lọc được 5 bệnh: Thiếu men G6PD, bệnh suy giáp bẩm sinh, bệnh tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh, bệnh rối loạn di truyền gây mất chức năng chuyển hoá (PKU), bệnh rối loạn chuyển hoá đường đơn galactose (GAL). 6 tháng đầu năm nay, Bệnh viện Sản - Nhi tỉnh đã có 1.168 thai phụ khám sàng lọc trước sinh/4.245 thai phụ đến khám, điều trị; 763 trẻ được khám sàng lọc sơ sinh/2.144 trẻ được sinh ra; phát hiện 77 trường hợp dị tật thai nhi; phát hiện 190 ca nguy cơ cao mắc các bệnh liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể…

Bà Đinh Thị Lan Oanh, Phó Giám đốc Bệnh viện Sản - Nhi tỉnh, cho biết: Hiện nay, bệnh di truyền có tỷ lệ ngày càng cao, trong đó có nhiều bệnh di truyền nặng, kèm dị dạng bẩm sinh và chậm phát triển trí tuệ nên rất khó điều trị và dự phòng. Vì vậy, sàng lọc trước sinh và sơ sinh là biện pháp hiệu quả nhằm giảm thiểu số trẻ sinh ra bị các bệnh, dị dạng nặng; phát hiện và can thiệp sớm hiệu quả; giúp trẻ bị các bệnh di truyền phát triển tốt, giảm tỷ lệ bệnh tật và tử vong.

Hoàng Anh